Chromosomów: Structure

Chromosomów: Structure

Każdy chromosom zawiera chromatyny — złożonego zestawu DNA. białka i inne składniki (w szczególności RNA). Chromatyny niejednorodny, a niektóre rodzaje takich niejednorodności jest widoczne pod mikroskopem. Subtelna struktura chromatyny w jądrze interfazy spowodowany postać r DNA i jego interakcji z białkami, odgrywa ważną rolę w regulacji transkrypcji genów i replikację DNA i ewentualnie zróżnicowania komórek.

Sekwencje nukleotydowe DNA, które stanowią geny i służyć jako matryca dla syntezy mRNA. rozłożona w całych chromosomów (pojedyncze geny oczywiście zbyt małe aby były widoczne pod mikroskopem). Pod koniec XX wieku do około 6000 geny znajdują się na dowolnej części chromosomów i chromosomie i jakie rodzaj sprzęgła (to położenie względem siebie).

Niejednorodność metafazowych chromosomach, jak już wspomniano, można zaobserwować nawet pod mikroskopem świetlnym. Różnica zabarwienia co najmniej 12 chromosomów ujawnił pewne różnice w szerokości pomiędzy homologicznymi chromosomami pasków (3). Te miejsca polimorficzne składają niekodującej sekwencji DNA visokopovtoryayuschihsya.

Metody genetyki molekularnej pozwoliły zidentyfikować ogromną liczbę mniejsza i dlatego nie pojawiają się pod mikroskopem świetlnym segmentów polimorficznych DNA. Wykresy te ujawniają jako polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych, które różnią się liczbą powtórzeń tandemowych polimorfizm i krótkich powtórzeń tandemowych (mono-, di-, tri- i tetranucleotide). Zmienność ta nie jest zwykle fenotypowo widoczne.

Jednakże, polimorfizm jest dogodnym narzędziem dla diagnostyki prenatalnej ze względu na adhezję niektórych markerów ze zmutowanych genów, które powodują choroby (na przykład dystrofia miopatii), jak również w tworzeniu zygotyczności bliźniaki. ojcowski i przewidywanie odrzucenia przeszczepu.

Trudno przecenić znaczenie tych markerów, szczególnie rozpowszechnionych w genomie vysokopolimorfnyh powtórzeń tandemowych krótkie, do mapowania ludzkiego genomu. W szczególności, że pozwalają nam ustalić dokładną kolejność i rodzaj interakcji loci, odgrywają ważną rolę w normalnym rozwoju osobniczego i różnicowania komórek. Dotyczy to również tych loci, mutacje, które prowadzą do chorób dziedzicznych.

Zauważyć, powierzchnia pod mikroskopem na krótkim ramieniu acrocentric autosomy (1) dostarcza syntezę rRNA i tworzenie jąderkami. Dlatego są one nazywane jąderkowej regiony organizatora. W metafazie utrwalony i nie plami. Jąderkowej regiony organizator sąsiedztwie znajduje się na końcu krótkiego ramienia chromosomu skondensowaną chromatynę regionu — satelitów.

Satelity nie zawierają geny i miejsca polimorficzne.

Niewielki odsetek komórek wykrywano w metafazie decondensed inne fragmenty, tzw łamliwe części. które mogą wystąpić "pełny" przerwy chromosomów. Kliniczne znaczenie mają podobne łamania na tym samym obszarze, który znajduje się na końcu długiego ramienia chromosomu X. Zaburzenia te powodują Fragile chromosom X.

Inne przykłady konkretnych regionów chromosomów — telomery i centromerach.

Telomery — regiony zaciskowe chromosomów jest w interakcje z błony jądrowej; Zakładana chte biorą udział w utrzymywaniu prawidłowego organizację jądra międzyfazowej i prawidłowego sparowania homologicznymi chromosomami podczas mejozy.

Centromer — Miejsce przyłączenia mikrotubule wrzeciona w metafazie.

Niejednorodność jest replikacja chromosomów i asynchroniczne ich części w okresie S. W ogólności, ostatnia cecha replikacji regionów nieaktywnym.

U kobiet, jeden z dwóch inaktywacji chromosomu X prawie całkowicie (z wyjątkiem psevdoautosomnogo miejscu i kilka dodatkowych loci). Inaktywowane replikacji chromosomu X późno w fazie S i międzyfazowa kondensuje i widoczne pod mikroskopem jako chromatyny seksualnej lub Barr ciała. Asynchroniczna replikacja, które najlepiej ilustruje chromosomów X, typowe dla poszczególnych odcinków autosomy. Uważa się, że w takich asynchroniczność autosomy związane z genomowego nanoszeniu.

Chociaż nie ustalono rolę heterochromatyny. co stanowi znaczną część ludzkiego genomu. Condensed heterochromatyny przez prawie cały cykl komórkowy, jest nieaktywny i replikuje późno. Większość wykresów skondensowane i nieaktywnym wszystkie komórki (konstytutywna heterochromatynowych), chociaż inne, takie jak na chromosomie X może być skondensowany i nieaktywne i aktywnego decondensed (fakultatywnie heterochromatyny). Jeśli aberracji chromosomowych genów obok heterochromatyny, aktywność tych genów można zmienić lub nawet zablokowane. Dlatego przejawy aberracji chromosomalnych. takie jak delecje, powielania lub nie zależy wyłącznie loci wzbudzane, ale sposobu ich chromatyny.

Wiele nieprawidłowości chromosomalne, które nie są śmiertelne, inaktywowane lub nieaktywne obszary dotykowe genomu. Być może to wyjaśnia, dlaczego w niektórych chromosomów trisomii lub monosomia na chromosomie X są zgodne z życia.

Przejawy nieprawidłowości chromosomalnych zależą również nowej lokalizacji genów strukturalnych i regulacyjnych w stosunku do siebie nawzajem i do heterochromatyny.

Na szczęście, wiele z cech strukturalnych chromosomów w stanie wiarygodnie określić metody cytologiczne. Obecnie istnieje kilka sposobów różnicowej barwienia chromosomów (1 i 3). Położenie i szerokość pasma są identyczne z każdej pary chromosomów homologicznych, z wyjątkiem miejsc polimorficznych tak barwiące mogą być stosowane w cytogenetycznych klinicznych do wykrywania i identyfikacji chromosomów w tych defektów strukturalnych.

Share →